뚜렛증후군의 원인을 알아보자
뚜렛증후군(Tourette syndrome, TS)은 신경발달장애의 일종으로, 주로 어린 시절에 발병하여 반복적이고 비자발적인 운동 틱(motor tic)과 음성 틱(vocal tic)이 특징적으로 나타나는 질환입니다.
뚜렛증후군의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.
이번 글에서는 뚜렛증후군의 원인을 자세하게 알아보도록 하겠습니다.
목차
유전적 요인
뚜렛증후군은 강한 유전적 요인을 가지며, 가족력이 있는 경우 발병 확률이 높은 것으로 보고 있습니다.
(1) 가족력과 유전
뚜렛증후군은 상염색체 우성 유전의 경향을 보이지만, 정확한 유전 패턴은 복잡하며 불완전한 침투도(incomplete penetrance)와 가변적 발현(variable expressivity)을 나타냅니다.
동일한 유전자를 가지고 있더라도 가족 구성원마다 증상의 심각도와 발현 양상이 다를 수 있습니다.
일란성쌍둥이의 경우, 한 명이 뚜렛증후군을 가지고 있으면 다른 한 명도 같은 증상을 가질 확률이 약 50~77%입니다.
(2) 관련된 특정 유전자
현재까지 뚜렛증후군과 직접적으로 관련된 단일 유전자는 발견되지 않았습니다. 하지만, 여러 연구에서 특정 유전자 변이가 뚜렛증후군의 발병에 영향을 줄 가능성을 보여주고 있습니다.
SLITRK1 유전자: 신경세포의 성장과 시냅스 형성에 관여하며, SLITRK1 유전자의 돌연변이가 일부 뚜렛증후군 환자에서 발견되었습니다.
CNTNAP2 유전자: 신경 세포 간 연결 및 시냅스 작용을 조절하는 역할을 하며, 이 유전자의 이상이 틱 장애 및 ADHD(주의력결핍 과잉행동장애)와 연관이 있을 수 있습니다.
HDC 유전자: 히스타민 생성을 조절하는 유전자로, HDC 유전자의 변이가 신경전달물질의 불균형을 초래하여 뚜렛증후군 증상을 유발할 수 있다는 연구 결과가 있습니다.
신경생물학적 요인
뚜렛증후군은 뇌의 특정 신경망과 신경전달물질의 이상으로 인해 발생하는 것으로 추정됩니다.
(1) 기저핵과 전두엽 회로의 이상
뚜렛증후군 환자의 뇌를 연구한 결과, 기저핵(basal ganglia), 전두엽(frontal lobe), 보상회로(reward system) 등에 기능적 이상이 있는 것으로 나타났습니다.
기저핵은 운동 조절, 행동 억제, 습관 형성 등에 중요한 역할을 하며, 기저핵의 기능 이상은 틱을 유발하는 핵심 기전 중 하나입니다.
특히, 기저핵과 전두엽을 연결하는 신경 회로(전두-기저핵 회로)의 이상이 틱의 반복적인 패턴을 초래할 가능성이 높습니다.
(2) 신경전달물질의 불균형
뚜렛증후군의 핵심적인 신경생물학적 원인은 신경전달물질의 불균형입니다. 주요 관련 신경전달물질은 다음과 같습니다.
① 도파민(Dopamine)
도파민은 운동 조절과 보상 반응에 중요한 역할을 하는 신경전달물질로, 뚜렛증후군 환자에서 도파민 과잉 활성화가 관찰됩니다.
도파민 수용체(D2 수용체)의 과민성이 틱 증상의 발생과 연관되어 있습니다. 따라서 도파민 조절제(예: 항정신병약물)가 뚜렛증후군의 치료에 사용됩니다.
② 세로토닌(Serotonin)
세로토닌은 감정 조절과 충동 억제에 관여하는 신경전달물질로, 뚜렛증후군 환자의 경우 세로토닌 기능이 저하되어 충동적 행동과 감정 조절 문제를 일으킬 수 있습니다.
③ 글루탐산(Glutamate)
흥분성 신경전달물질인 글루탐산의 과잉 활동이 뚜렛증후군과 연관이 있을 가능성이 연구되고 있습니다. 특히, 기저핵과 전두엽 간의 신경 연결에서 글루탐산의 조절 이상이 틱을 유발할 수 있습니다.
④ 노르에피네프린(Norepinephrine)
주의력과 스트레스 반응을 조절하는 노르에피네프린의 이상도 틱과 관련이 있을 수 있습니다.
뚜렛증후군 환자는 ADHD와 강박장애(OCD)를 동반하는 경우가 많으며, 노르에피네프린 시스템의 이상과 관련될 수 있습니다.
면역학적 요인
일부 연구에서는 뚜렛증후군이 자가면역 반응과 관련이 있을 가능성을 보여줍니다.
소아기 반복 감염(예: A군 연쇄상구균 감염)이 면역 시스템을 교란하여 뇌의 특정 부위에 영향을 미칠 수 있으며, 이것을 PANDAS(Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections)라고 합니다.
PANDAS 환자는 감염 이후 갑자기 틱 장애 또는 강박증 증상을 보일 수 있으며, 면역 조절 치료가 도움이 될 가능성이 연구되고 있습니다.
환경적 요인
뚜렛증후군의 발병에는 유전적 요인이 가장 중요하지만, 환경적 요인도 영향을 미칠 수 있습니다.
(1) 태아기 및 출생 시 요인
임신 중 산모의 흡연, 음주, 스트레스, 감염 등이 태아의 뇌 발달에 영향을 주어 뚜렛증후군 발병 위험을 높일 수 있습니다.
출생 후 저산소증, 조산, 저체중 출생아의 경우 뚜렛증후군의 위험이 증가할 수 있습니다.
(2) 심리적 및 사회적 요인
스트레스, 불안, 감정적 긴장이 틱 증상을 악화시킬 수 있습니다.
특히, 강박장애(OCD)와 ADHD가 동반된 경우 심리적 스트레스가 틱의 심각도를 증가시킬 수 있습니다.
가족의 반응(예: 부모의 과도한 통제, 처벌)이 틱 증상을 강화할 수 있으며, 틱을 무시하는 것이 오히려 증상 완화에 도움이 됩니다.
마무리
뚜렛증후군은 단순한 유전병이 아니라, 유전적 요인과 신경생물학적, 면역학적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 신경발달장애입니다.
아직 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 도파민을 포함한 신경전달물질의 불균형과 기저핵의 기능 이상이 주요 원인으로 연구되고 있으며, 면역 반응과 환경적 요인도 중요한 영향을 미칠 수 있습니다.
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